Spinální muskulární atrofie (SMA) je vzácné genetické onemocnění.
Jedinci se spinální muskulární atrofií mají mutaci genu pro SMA, díky tomu netvoří dostatek proteinu (bílkoviny) SMA, který je nezbytný pro správnou funkci neuronů. Pokud neuronům tento protein chybí, dochází postupně k jejich zániku. Abychom mohli hýbat svaly, musíme vyslat signál z mozku právě pomocí neuronů, které pak pohyb svalů řídí. Pokud tyto neurony chybí, není možné svaly ovládat, a protože svaly není možné používat, dochází postupně k jejich ochabování a úbytku (atrofii). Dítě tak postupně ztrácí schopnost se pohybovat, ale i polykat či dýchat. Ačkoliv jde v České republice pouze o stovky pacientů, jedná se o jednu z nejčastějších příčin úmrtí v časném dětském věku
Prevence
Dnes už existuje také možnost postoupení genetických testů, které odhalí zda jsou rodiče zdraví přenašeči. Vyšetření (7.000 Kč/os) odhalí genetická onemocnění a je tak možné předejít tomuto onemocnění.
Od roku 2022 by měl být prováděn také genetický screening po narození dítěte, který odhalí nemoc a s léčbou se tak může začít ihned.
2 zdraví přenašeči
Děti získávají (dědí) geny od svých rodičů. Každý gen má 2 alely (formy), jednu alelu dítě získá od otce a druhou alelu daného genu od matky. SMA se nejčastěji dědí autozomálně recesivně, což znamená, že jedinec, u kterého se SMA projeví, musí mít obě alely genu SMA mutované, je tzv. recesivní homozygot. Rodiče jsou obvykle přenašeči (heterozygoti), mají tedy 1 alelu zdravou a druhou alelu s mutací, onemocnění se u nich neprojeví, mají ale riziko, že jej přenesou na své potomky. Každý přenašeč má riziko 50%, že svému potomkovi předá mutovanou alelu. Celková pravděpodobnost, že se dvěma přenašečům narodí dítě s SMA, tedy že mu oba rodiče předají alelu s mutací, je 25% a je stejné pro všechny potomky daného páru.
4 typy SMA
I. typ
II. typ – Majdalenka
III. a IV. typ
Nejčastější typ SMA (60-70% všech případů), SMA typ I, je bohužel klinicky nejzávažnější formou. První příznaky se projeví již v časném kojeneckém věku, nejpozději do 6. měsíce věku, a to zejména opožděným vzpřimováním při povšechné svalové slabosti a výrazně sníženém svalovém napětí, tzv. hypotonii. V pozdějším věku dochází k poruše příjmu stravy a dechovým obtížím. Děti jsou zcela nesoběstačné, jsou odkázáni na 24 hodinovou pomoc druhé osoby. Bez přístrojové dechové podpory se tyto děti dožívají v průměru 2 let věku, umírají na dechové selhání.
Druhou nejčastější formou, klinicky středně těžkou formou, je tzv. SMA typ II. Zde se obtíže objevují v pozdějším kojeneckém či batolecím věku (do 18. měsíce věku). Svalová slabost bývá generalizovaná s maximem v oblasti pletenců. Pacient je schopen se sám posadit nebo posazen sedí, není však nikdy schopen samostatné chůze, je odkázán na mechanický a později elektrický vozík. Postupem času dochází k progresi slabosti, rozvíjí se druhotné komplikace charakteru zkrácení šlach svalů (tzv. kontraktury), častá je skolióza páteře. V pozdějších fázích nemoci se objevují polykací a následně dechové obtíže, které vyžadují některou z forem dechové podpory – umělé plicní ventilace. Délka života bývá zkrácena na 20-30 let, příčinou úmrtí je dechová nedostatečnost.
Kromě těchto dvou typů existují i formy klinicky mírnější s pozdějším nástupem obtíží, tzv. typ III, kdy jsou děti dočasně schopni samostatné chůze, a typ IV, kdy obtíže nastupují až v dospělosti. S věkem nástupu obtíží většinou koreluje i tíže klinického obrazu. U těchto klinicky mírnějších forem nemusí být věk dožití zkrácen, je zde však riziko rozvoje druhotných komplikací, jako například rozvoj skoliózy a u těžších forem i dechové nedostatečnosti.